Vediamo quali scelte è possibile considerare per archiviare e gestire dati sanitari.
Dopo aver illustrato il modello dati di FHIR nel primo articolo e aver trattato i limiti dei sistemi di codifica prescelti a livello nazionale nel secondo articolo, vediamo quali sono le alternative per la persistenza dei dati clinici. È molto importante, nella scelta dello standard da impiegare, definire bene quali sono le finalità per le quali si vogliono gestire i dati, ad esempio a supporto della pratica clinica o a fine di ricerca e analisi epidemiologiche.
openEHR
openEHR è una specifica standard open che descrive la gestione e l’archiviazione, il reperimento e lo scambio di dati sanitari nelle cartelle cliniche elettroniche (EHR) con un approccio longitudinale “one lifetime“, indipendente dal fornitore e incentrato sulla persona.
Le specifiche openEHR sono gestite dalla openEHR Foundation, una fondazione senza scopo di lucro che sostiene la ricerca, lo sviluppo e l’implementazione di cartelle cliniche elettroniche openEHR. Le specifiche si basano su una combinazione di 15 anni di ricerca e sviluppo europei e australiani in materia di EHR e di nuovi paradigmi, compresa quella che è diventata nota come metodologia degli archetipi per la specificazione dei contenuti.
openEHR si basa su quattro elementi chiave:
- i modelli informativi (alias “Modello di riferimento”);
- il formalismo degli archetipi
- il linguaggio di interrogazione degli archetipi;
- I modelli di servizio / le API.
I primi due consentono lo sviluppo di “archetipi” e “modelli”, che sono modelli formali di contenuti clinici che costituiscono uno strato di standard de facto a sé stante. Il linguaggio di interrogazione consente di costruire query basate sugli archetipi, piuttosto che sugli schemi fisici dei database, disaccoppiando così le query dai dettagli fisici della persistenza. I modelli di servizio definiscono l’accesso ai principali servizi di back-end, tra cui il servizio EHR e il servizio demografico, mentre per l’accesso alle applicazioni viene utilizzato un insieme crescente di API leggere basate su REST e sui percorsi degli archetipi.
Reference model
L’insieme dei modelli informativi definiscono la semantica invariante dei modelli Electronic Health Record (EHR), EHR Extract e Demographics, nonché i tipi di dati, le strutture di dati e gli identificatori.
Tra le entità chiave ci sono le classi ENTRY, i cui sottotipi includono OBSERVATION, EVALUATION, INSTRUCTION, ACTION e ADMIN_ENTRY, nonché la Instruction State Machine, una macchina a stati che definisce un modello standard del ciclo di vita degli interventi, tra cui ordini di farmaci, interventi chirurgici e altre terapie.
Gli archetipi e i template
openEHR disaccoppia le specifiche delle informazioni cliniche dal modello informativo (noto anche come “modello di riferimento”). I contenuti clinici sono definiti attraverso due tipi di artefatti che sono al di fuori del modello informativo.
Il primo, noto come “archetipo”, consente di esprimere formalmente dati puntuali e gruppi di dati riutilizzabili in diversi contesti come, ad esempio, la pressione arteriosa o il sodio misurato nel siero. Una collezione di archetipi compone una “biblioteca” di definizioni di contenuti riutilizzabili. Gli archetipi sono espressi con ADL – Archetype Definition Language, una specifica pubblica che insieme alla sua controparte AOM – Archetype Object Model – sono alla base dello standard CEN e ISO “Archetype Definition Language” (standard ISO 13606-2). Gli archetipi sono gestiti indipendentemente dalle implementazioni software e dalle infrastrutture, da gruppi di clinici.
Il secondo tipo di artefatto sono i template che sono utilizzati per rappresentare un insieme di dati specifici di un caso d’uso, come gli elementi che compongono la lettera di dimissioni di un paziente o un referto radiologico. I template includono gli elementi di uno o più archetipi e sono di norma creati da sviluppatori di software e analisti clinici.
AQL, il linguaggio di interrogazione degli archetipi
Archetype Query Language (AQL) è un linguaggio di interrogazione dichiarativo sviluppato specificamente per la ricerca e il recupero dei dati presenti nei database basati sugli archetipi. Gli esempi utilizzati in questa specifica si riferiscono principalmente al modello di riferimento (RM) e agli archetipi clinici openEHR, ma la sintassi è indipendente dal modello informativo, dall’applicazione, dal linguaggio di programmazione, dall’ambiente di sistema e dal modello di archiviazione.
Clinical Knowledge Manager
Il Clinical Knowledge Manager è uno strumento collaborativo, open source, che permette di condividere, discutere e approvare gli archetipi e le loro strutture all’interno della comunità openEHR. Ci sono diversi software che svolgono questo ruolo e che possono essere scaricati e installati gratuitamente.
openEHR è utilizzato dalla National e-Health Transition Authority australiana, dal NHS Health and Social Care Information Centre (HSCIC) del Regno Unito, dall’organizzazione norvegese Nasjonal IKT e dal Ministero della Salute sloveno. È stato inoltre scelto come modello dati per il Fascicolo Sanitario Elettronico del Brasile. Ci sono poi alcune soluzioni commerciali in tutto il mondo basate su openEHR.
OMOP Common Data Model
L’Observational Medical Outcomes Partnership (OMOP) Common Data Model (CDM) è uno standard utilizzato dalla associazione Observational Health Data Sciences and Informatics (OHDSI) nella ricerca scientifica per rappresentare il formato e il contenuto dei dati osservazionali, in modo da poter impiegare applicazioni, strumenti e metodi standardizzati a diversi dataset clinici. OHDSI gestisce una libreria open-source di strumenti analitici per la ricerca e la misurazione delle prestazioni utilizzando OMOP CDM. Le query standardizzate in linguaggio strutturato (SQL) sono condivise in un repository comune open-source e la documentazione dettagliata sui dati è disponibile gratuitamente online.
La struttura dei dati di OMOP CDM, incentrata sul paziente, comprende i vocabolari standardizzati OHDSI che definiscono i termini medici utilizzati nei vari domini clinici ed è gestita mediante database relazionali SQL. Attraverso le query è possibile eseguire analisi standardizzate che sfruttano la base di conoscenze OHDSI per costruire fenotipi di esposizione e di esito e altre caratteristiche nell’ambito di studi di caratterizzazione, di stima degli effetti a livello di popolazione e di previsione a livello di paziente.
La versione attuale del CDM è la 5.4 ed è utilizzata da numerosi enti di ricerca in tutto il mondo, incluso l’Italia. La sua natura la rende particolarmente efficace nell’ambito della ricerca scientifica, è invece meno indicata per gestire dati per la pratica clinica.
Altri modelli clinici
Diversi produttori di soluzioni cliniche hanno sviluppato propri modelli clinici che interoperano attraverso API o gli standard più diffusi tra cui FHIR. L’adozione di un modello proprietario determina tuttavia un lock-in del fornitore con tutte le conseguenze che ne derivano.
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